La rétine, une membrane tapissant le fond de l'œil, est sensible à la lumière et aux couleurs. Elle possède des cellules spécialisées, appelées cônes, qui sont sensibles aux couleurs. Il existe 3 types de cônes. L'un distingue le rouge, l'autre le vert et le dernier le bleu. Quand un type de cônes est absent ne fonctionne pas normalement, la couleur à laquelle le cône réagit est difficile à distinguer. Par exemple, une personne ne pouvant pas distinguer le rouge présente une anomalie des cônes correspondant à cette couleur.
La plupart des cas de daltonisme sont héréditaires; toutefois certains cas sont dus à une blessure ou à une maladie de la rétine ou du nerf optique qui reçoit et transmet les informations visuelles de l'œil au cerveau. Les personnes héritent du daltonisme par l'intermédiaire d'une anomalie des gènes de la couleur situés sur le chromosome X.
Les hommes sont 10 fois plus susceptibles d'en hériter que les femmes. Comme ils n'ont qu'un seul chromosome X, si celui-ci est endommagé le daltonisme se manifeste. Tandis que pour les femmes, qui ont 2 chromosomes X, le gène sain sur l'un des chromosomes peut compenser pour le gène malade de l'autre. Une femme peut avoir un gène malade qui ne se manifeste pas forcément, mais elle peut le transmettre à ses enfants. Une personne est dite porteuse quand elle peut transmettre une affection génétique - comme le daltonisme - à sa descendance sans en être elle-même affectée.
Parmi les maladies susceptibles de provoquer le daltonisme, on retrouve le glaucome, la dégénérescence maculaire, les cataractes, le diabète non maîtrisé et la sclérose en plaques. Une atténuation de la perception des couleurs peut également être un effet de l'avancement en âge.
