Toutes les dystrophies musculaires sont héréditaires. Chaque forme de dystrophie musculaire est associée à des mutations génétiques distinctes. La nature et l'emplacement chromosomique de la mutation génétique déterminent les caractéristiques de la dystrophie musculaire et la façon dont la maladie se transmet de génération en génération.

En temps normal, le gène responsable des dystrophies de Duchenne et de Becker produit une protéine appelée dystrophine qui aide les cellules musculaires à conserver leur forme et à fonctionner normalement. Le gène déficient à l'origine de ces dystrophies musculaires ne produit pas suffisamment de dystrophine, ou produit une protéine qui ne remplit pas correctement sa fonction. Ce gène se situe sur le chromosome X.

Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X (ils ont également un chromosome Y mais celui-ci ne possède pas de copie du gène dystrophine). En général, la maladie ne se déclare pas chez les filles car le gène normal sur l'un des chromosomes X permet de produire suffisamment de dystrophine normale pour compenser le gène déficient présent sur l'autre chromosome X. Souvent, les filles n'ont aucun symptôme de dystrophie musculaire. Les garçons qui héritent du gène défectueux ne sont pas si chanceux, étant donné qu'ils ne possèdent pas de deuxième copie normale du gène et qu'ils sont incapables de produire suffisamment de dystrophine pour garder leurs muscles en bonne santé.

On dit d'une femme qui possède le gène anormal qu'elle est « porteuse ». Le risque de transmettre le gène défectueux à chacun de ses enfants (que ce soit un garçon ou une fille) est de 50 %. Si tel est le cas et qu'il s'agit d'un garçon, il développera alors la maladie musculaire. Dans le cas d'une fille, l'enfant sera porteuse et pourra transmettre le gène à ses propres enfants.

Toute femme d'une famille touchée par la maladie peut subir un test avant d'envisager une grossesse, pour déterminer si elle est « porteuse ». Si ce n'est pas le cas, elle ne peut transmettre la maladie à aucun de ses enfants. On peut également tester un fœtus durant la grossesse pour savoir s'il est porteur de la maladie.

Les symptômes et l'âge d'apparition de la maladie dépendent du type de dystrophie musculaire. Les symptômes de la dystrophie musculaire incluent souvent :

• des troubles de la coordination et de la mobilité, avec des chutes fréquentes;
• une faiblesse musculaire;
• une raideur articulaire.

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent de manière précoce, habituellement lorsque l'enfant a entre 1 et 6 ans. Cette affection qui évolue rapidement touche d'abord les jambes et les hanches, et l'enfant a besoin d'un fauteuil roulant vers l'âge de 12 à 13 ans. Aux symptômes énumérés précédemment s'ajoutent la fatigue, les problèmes dans les os du dos et du thorax et, enfin, la déficience intellectuelle. Les personnes atteintes ont souvent de gros mollets parce que d'importants dépôts graisseux se forment sur les muscles de cette région. Ils peuvent éventuellement s'associer à des difficultés respiratoires et à une pneumonie.

La dystrophie musculaire de Becker  qui se manifeste généralement vers l'âge de 12 ans, est beaucoup moins grave et évolue plus lentement que la dystrophie de Duchenne. Les symptômes associés à cette maladie incluent ceux de la liste ci-dessus, ainsi qu'une maladie cardiaque, une déformation anormale de la colonne vertébrale, une fatigue, des troubles du raisonnement et des difficultés respiratoires.

Les symptômes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (ou maladie de Landouzy-Déjerine) incluent une faiblesse des muscles du visage et des épaules et des difficultés à lever les bras, à siffler et à fermer les yeux. Cette maladie affecte principalement la partie supérieure du corps et peut entraîner une perte d'ouïe, des problèmes d'élocution et des changements du rythme cardiaque. Les symptômes apparaissent souvent entre 10 ans et 26 ans, mais ils peuvent survenir plus tard.

Les myopathies des ceintures provoquent une faiblesse et une fonte des muscles des bras et des jambes. Il existe plus de 20 sous-types différents de ce type de dystrophie musculaire. Les symptômes de cette maladie apparaissent habituellement dans l'enfance ou chez le jeune adulte. La faiblesse musculaire débute dans la région pelvienne puis s'étend aux épaules et à d'autres parties du corps.

La maladie d'Emery-Dreifuss est une variété de dystrophie musculaire qui cause une diminution de volume des muscles de la partie inférieure de la jambe et de la face externe du haut du bras. Elle peut aussi toucher d'autres régions comme les épaules, le thorax et le visage. Habituellement, les contractions musculaires (une diminution de volume ou de longueur d'un muscle) précèdent l'apparition de la faiblesse musculaire.

La dystrophie musculaire oculopharyngée, une dystrophie qui se manifeste à l'âge adulte (soit après l'âge de 45 ans), touche principalement les personnes d'ascendance canadienne-française et juive. Au Québec, cette forme de dystrophie musculaire touche 1 personne sur 1000. Les symptômes sont, entre autres, une difficulté à avaler (dysphagie), une faiblesse de la langue, une faiblesse des muscles proximaux, une difficulté à regarder vers le haut ou une vision double (diplopie) et une chute plus ou moins complète des paupières supérieures (ptosis). Une faiblesse musculaire se manifeste aussi dans la langue et le visage.

La dystrophie musculaire distale touche habituellement les personnes âgées de plus de 35 ans; elle cause de la faiblesse dans les chevilles et rend la marche difficile.

Les myopathies mitochondriales sont la conséquence de défauts dans les gènes des mitochondries, des éléments spécialisés situés à l'intérieur des cellules qui produisent l'énergie nécessaire au fonctionnement des cellules. Outre ceux énumérés ci-dessus, les symptômes peuvent inclure des problèmes cardiaques, des convulsions, des troubles du tube digestif, une atteinte des muscles du squelette et, enfin, des problèmes visuels et auditifs.

La dystrophie myotonique ne commence habituellement pas à provoquer des symptômes avant l'âge de 20 ans (sauf la forme congénitale). Certaines personnes ne présentent aucun symptôme jusqu'à l'âge de 50 ans.  Ce type de dystrophie musculaire peut également affecter le cœur (arythmies), les yeux (cataractes), les poumons, le tube digestif et le fonctionnement cérébral, et peut être associé à un diabète. La dystrophie myotonique est une maladie autosomale dominante, ce qui signifie qu'un (1) enfant sur 2 est susceptible de la contracter.

Si une personne souffre de faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps, il est possible qu'elle souffre de dystrophie musculaire. Un taux élevé de créatine kinase (CPK), une substance chimique que l'on trouve dans le sang, peut également faciliter le diagnostic de dystrophie musculaire. Toutefois, des taux élevés de créatine kinase ne constituent pas un diagnostic infaillible de cette maladie, étant donné qu'ils peuvent être la conséquence d'autres affections musculaires.

Pour établir un diagnostic de dystrophie de Duchenne, on peut également rechercher un taux très faible de dystrophine dans les muscles. Il est possible de faire effectuer des analyses de sang spécifiques qui aideront votre médecin à déterminer le type de dystrophie musculaire dont vous souffrez.

Un examen appelé étude de conduction nerveuse  consiste à faire passer de faibles chocs électriques dans les  nerfs. L'étude de conduction nerveuse est effectuée en même temps qu'un autre test appelé électromyographie (EMG). L'EMG nécessite l'insertion d'une sonde semblable à une aiguille afin de détecter les activités musculaires spontanées anormales. Ces études servent à vérifier si les muscles et les nerfs fonctionnent normalement. On peut également réaliser une biopsie musculaire, pour faciliter le diagnostic. Lors de cette intervention chirurgicale, le médecin prélève un petit fragment ou échantillon de muscle et l'examine sous microscope. Un muscle atteint de dystrophie musculaire possède de nombreuses fibres musculaires mortes et anormalement grandes. Lors de l'évolution de la maladie, un tissu adipeux ou d'autres types de tissus remplacent le tissu musculaire mort.

Le counselling génétique peut aider à établir le diagnostic. Il peut également faciliter la participation à des études cliniques. Les couples présentant des antécédents familiaux de dystrophie musculaire peuvent désirer obtenir du counselling génétique afin d'identifier les porteurs du (des) gène(s) touché(s). Cela peut également être utile pour la planification des naissances. Le conseiller aidera à déterminer le risque qu'un enfant naisse avec la maladie et conseillera ainsi les parents potentiels. Malgré les multiples avancées faites dans le domaine de la génétique de la dystrophie musculaire, il reste impossible d'identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez presque la moitié des patients.

Il n'existe pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais l'exercice et la physiothérapie peuvent empêcher les muscles de se resserrer autour des articulations. Des dispositifs d'assistance comme des appareils orthopédiques et des chaises roulantes peuvent aider les personnes souffrant de dystrophie musculaire. Les personnes souffrant de dystrophie de Duchenne peuvent prendre un corticostéroïde (telle la prednisone) pour améliorer la force et la fonction musculaires et pour réduire l'évolution de la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale). On doit prendre toutes les précautions nécessaires pour éviter les infections virales, qui pourraient dégénérer en pneumonie.

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