La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire (génétique). Elle entraîne la formation d'une quantité excessive de mucus qui obstrue les poumons, empêche la digestion des aliments et endommage le système reproducteur. Parmi les maladies héréditaires mettant la vie en danger, il s'agit de la maladie la plus courante à toucher les enfants et les jeunes adultes. L'incidence de la FK est d'environ 1 cas sur 3 600 naissances vivantes au Canada.
Dans la FK, une protéine anormale nommée CFTR est produite. Cette protéine change la manière dont le chlorure entre dans les cellules et en sort (le chlorure est une composante du sel ou chlorure de sodium). Cela a pour effet de modifier l'équilibre entre le sel et l'eau dans le corps, rendant plus épais le mucus qui tapisse les poumons, le pancréas et d'autres organes.
La maladie touche l'ensemble des glandes exocrines, c'est-à-dire les glandes qui synthétisent et sécrètent les composés chimiques nécessaires pour assurer le bon fonctionnement de l'organisme. Le pancréas, par exemple, est une glande exocrine qui fournit des enzymes digestives à l'estomac. Les glandes sudoripares produisent des liquides qui rafraîchissent la peau. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont certaines glandes qui produisent des substances anormales. Les glandes sudoripares, par exemple, libèrent de fortes concentrations de sel. D'autres glandes, comme le pancréas, deviennent obstruées par le mucus. Comme cette maladie s'attaque à un grand nombre d'organes et grâce au dépistage génétique néonatal (chez les nouveaux-nés), elle est généralement diagnostiquée dès l'enfance, avant que l’enfant n’atteigne 1 an dans plus de la moitié des cas.
Grâce à la qualité de la recherche, à la plus grande efficacité et la plus grande abondance de médicaments, et grâce à des diagnostics précoces, les personnes atteintes de la fibrose kystique vivent plus longtemps et mènent une vie plus satisfaisante.