L'hémochromatose est essentiellement une anomalie héréditaire (génétique), caractérisée par une absorption et un stockage excessifs de fer dans l'organisme. C'est l'un des troubles génétiques les plus courants au Canada.
1 personne sur 9 est porteuse du gène défectueux de l'hémochromatose au Canada, et 1 personne sur 300 en est touchée. Les hommes en sont atteints autant que les femmes, bien que chez celles-ci, les signes apparaissent plus tard.
La plupart des gens absorbent seulement la quantité de fer dont leur organisme a besoin et éliminent le reste. Chez les personnes atteintes d'hémochromatose, cependant, le fer est toujours absorbé et stocké dans les divers organes et les tissus, et cela même si les besoins de l'organisme sont déjà comblés.
L'excédent de fer est d'abord entreposé dans le foie, après quoi il s'accumule dans le cœur, dans l'hypophyse et ailleurs dans l'organisme. Sans traitement, les dommages causés par les dépôts de fer dans le foie, le cœur et le pancréas pourraient entraîner la mort.
Dans l'hémochromatose, la quantité totale de fer présente dans l'organisme peut atteindre 50 grammes, comparativement à un taux normal d'environ 2,5 grammes chez les femmes et 3,5 grammes chez les hommes. Cette maladie est aussi appelée « diabète bronzé », car elle s'accompagne parfois de diabète sucré et d'une pigmentation accrue de la peau (coloration foncée de la peau).
Comme les femmes perdent du fer au cours des menstruations, elles sont en quelque sorte protégées de l'hémochromatose tant que durent leurs cycles menstruels. Par conséquent les hommes en sont touchés plus tôt que les femmes, habituellement quand ils ont entre 40 ans et 60 ans. De rares cas ont été signalés chez des enfants.