Bien que la cause exacte de la maladie de Paget soit inconnue, elle semble avoir une incidence familiale. Jusqu'à 30 % des personnes atteintes de cette maladie sont apparentées à d'autres personnes touchées. Certains chercheurs pensent qu'un virus pourrait être en cause, mais aucun virus n'a été identifié en particulier.

Peu importe la cause, la maladie de Paget provoque un façonnage anormal des os (le processus de reconstruction des os). Dans la maladie de Paget, lorsque l'os est dégradé, il est remplacé par de l'os moins dense et plus friable, plus porté à se fracturer, se courber exagérément ou à augmenter de volume.

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Paget ne ressentent aucun symptôme. Si des symptômes se manifestent, le plus fréquent sera de la douleur osseuse. Lorsque la maladie de Paget n'affecte qu'une région, on l'appelle monostotique. Si elle touche plus d'une région, il s'agit d'une maladie polyostotique. Parmi les autres symptômes associés à la maladie de Paget, on retrouve :

• des douleurs articulaires (si l'os pagétique est relié à l'articulation);
• des fractures osseuses;
• des difformités osseuses (par ex. une augmentation du volume du crâne, des jambes arquées, une diminution de la taille);
• une douleur ou un engourdissement (provenant de la pression sur les nerfs);
• des maux de tête;
• une perte auditive (lorsque les os crâniens déformés appuient sur le nerf auditif);
• une sensation de chaleur au-dessus de la région touchée;
• de la fatigue.

Les sujets atteints l'ignorent généralement, sauf si la maladie est révélée par une radiographie effectuée pour d'autres raisons. Par la suite, cette affection se traduit généralement par une douleur constante dans les os. Ceux-ci deviennent sensibles au toucher, grossissent et se déforment. Ils sont également friables, longs à se cicatriser et restent déformés, même après la guérison.

L'élargissement de la colonne vertébrale peut comprimer les nerfs sensitifs, entraînant des douleurs aux jambes, voire une perte de sensation complète dans les jambes. L'augmentation de volume des os de la tête peut exercer une pression sur les nerfs provoquant des bourdonnements d'oreilles (acouphènes), des vertiges et des maux de tête.

Habituellement, la maladie de Paget progresse lentement. Parmi les complications de cette affection, on retrouve :

• l'ostéoarthrite (une maladie dégénérative des articulations);
• une insuffisance cardiaque (seulement dans les cas de maladie polyostotique, à cause des exigences accrues sur le cœur et le système circulatoire provoquées par l'augmentation de la circulation sanguine);
• un cancer osseux (rare);
• des calculs rénaux;
• une hypercalcémie (taux élevés de calcium sanguin; cela se produit habituellement dans les cas graves lorsque les personnes sont immobilisées pendant une longue période de temps).

Les personnes atteintes de la maladie de Paget peuvent recevoir leur diagnostic après des analyses sanguines ou des radiographies et scintigraphies osseuses qui sont effectuées pour d'autres raisons, car dans les stades précoces de cette affection, il n'y a habituellement pas de symptômes. Les radiographies montrent des zones d'ossification épaisse et poreuse et d'autres où les os sont plus minces, selon le stade de la maladie. Les analyses sanguines permettront de découvrir des taux élevés de phosphatase alcaline, un enzyme important pour la formation osseuse.

Il importe de détecter cette maladie à un stade précoce pour aider à réduire le nombre et l'importance des complications qui lui sont associées.

Il se peut que les médecins ne recommandent aucun traitement jusqu'à l'apparition de symptômes. Lorsque ceux-ci apparaissent, si la maladie touche une région du corps à risque élevé ou si les analyses sanguines révèlent une forte concentration de phosphatase alcaline, on peut instituer le traitement pour ralentir la progression de la maladie et pour aider à prévenir les complications.

Il n'existe aucun remède à cette maladie, même si plusieurs traitements permettent d'en soulager ou d'en atténuer les symptômes. On peut recommander l'utilisation de médicaments connus sous le nom de bisphosphonates (par ex. l'alendronate*, l'étidronate et le risédronate) aux personnes atteintes de la maladie de Paget. On utilise également ces médicaments pour traiter l'ostéoporose, mais, pour la maladie de Paget, on les administre en plus fortes doses et plus fréquemment que pour l'ostéoporose.

On utilise également l'acide zolédronique et le pamidronate pour traiter la maladie de Paget. Ces médicaments aident à reconstruire l'os normal et à soulager la douleur.

On peut également utiliser des analgésiques comme l'acétaminophène et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Il importe que les personnes atteintes de la maladie de Paget prennent des quantités suffisantes de calcium et de vitamine D. Votre médecin vous suggérera des suppléments au besoin.

Une intervention chirurgicale peut s'avérer nécessaire si les os sont gravement déformés, en cas de fracture ou d'arthrite grave, ou pour remplacer une articulation.

L'exercice peut aider à réduire la raideur des articulations. Certains types d'exercices sont déconseillés aux personnes atteintes de la maladie de Paget, demandez donc l'avis de votre médecin avant de commencer un programme d'exercices. L'application de froid et de chaleur peut aider à soulager la douleur - la chaleur aide à soulager la douleur et les raideurs musculaires et le froid peut aider à réduire l'inflammation et la douleur.

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