L'anémie pernicieuse est causée par une carence en vitamine B12, vitamine nécessaire à la production normale des globules rouges. Elle est souvent héréditaire. Les facteurs de risque incluent des antécédents de maladies endocriniennes auto-immunes, des antécédents familiaux d'anémie pernicieuse et une ascendance scandinave ou d'Europe du Nord.

La viande et les produits laitiers que nous mangeons constituent nos principales sources de vitamine B12. Néanmoins, l'anémie pernicieuse n'est pas simplement causée par une consommation insuffisante de ces aliments, sauf chez les végétariens stricts. Elle est généralement due à une défaillance dans le processus complexe de l'absorption de la vitamine B12 dans les voies digestives.

Pour que la vitamine B12 soit absorbée dans l'intestin grêle, les cellules qui tapissent une partie de l'estomac doivent produire une substance appelée facteur intrinsèque. Cette substance se lie à la vitamine B12 et les deux sont absorbées ensemble dans la partie inférieure de l'intestin grêle (iléon), juste avant la jonction entre l'intestin grêle et le gros intestin (ou côlon). S'il y a eu lésion de l'iléon, ou ablation de ce dernier lors d'une intervention chirurgicale, la combinaison facteur intrinsèque-vitamine B12 n'est pas absorbée. Souvent, les personnes qui souffrent de maladies comme celle de Crohn, par exemple, ont subi l'ablation d'une partie de l'iléon (la partie de l'intestin grêle qui absorbe la vitamine B12). Ces personnes devraient passer des tests de dépistage pour vérifier une carence possible en vitamine B12, et être traitées, si nécessaire.

Le manque de facteur intrinsèque peut également être congénital (présent à la naissance). L'anémie pernicieuse juvénile ou congénitale se manifeste habituellement avant l'âge de trois ans. On croit que dans la forme congénitale, il suffit qu'un seul parent soit porteur du gène pour transmettre la maladie à l'enfant.

Les causes moins courantes d'une diminution de l'absorption de la vitamine B12 incluent une pancréatite chronique, un syndrome de malabsorption, certains médicaments et, très rarement, une accélération du métabolisme de la vitamine B12 attribuable à une hyperthyroïdie de longue date. Les personnes âgées absorbent moins bien la vitamine B12 contenue dans les aliments, ce qui explique qu'elles sont plus souvent touchées par la carence en vitamine B12.

L'anémie pernicieuse est, de plus, souvent associée à certaines maladies endocriniennes (glandulaires) auto-immunes parmi lesquelles le diabète de type 1, l'hypoparathyroïdie, la maladie d'Addison et la dysfonction testiculaire.

Certains antiacides et médicaments servant au traitement des affections cardiaques et du diabète peuvent contribuer à une carence en vitamine B12.

Dans la plupart des cas, il n'y a aucun signe précoce d'anémie pernicieuse. Au fur et à mesure que la maladie évolue, un essoufflement et une diminution de la tolérance à l'effort peuvent se manifester. Parfois, les battements cardiaques s'accélèrent et sont davantage perceptibles. Les personnes atteintes d'anémie pernicieuse ont souvent un taux d'hémoglobine très bas, mais peu des symptômes que cela entraîne, comme la fatigue. Leurs taux de globules blancs (cellules pour combattre les infections) et de plaquettes (cellules nécessaires à la coagulation sanguine et à l'arrêt des saignements) peuvent aussi baisser. Cependant, les infections et les troubles de saignements surviennent rarement dans l'anémie pernicieuse. Les autres symptômes possibles sont :

• de la douleur abdominale;
• la pâleur de la peau;
• une langue endolorie et luisante;
• un faible appétit et une perte de poids;
• des fourmillements et un engourdissement des mains et des pieds;
• une instabilité dans la démarche et une perte d'équilibre (surtout dans le noir);
• des changements de l'état mental, y compris la perte de mémoire, l'irritabilité, une dépression légère, et la démence;
• une cécité du système de couleurs jaune-bleu.

En l'absence de traitement, la carence en vitamine B12 peut affecter progressivement les nerfs sensitifs et moteurs et causer des problèmes neurologiques. L'anémie peut aussi affecter l'appareil digestif et l'appareil cardiovasculaire, provoquer une inflammation de la langue, altérer l'odorat, causer des saignements aux gencives et la perte des réflexes ostéotendineux profonds. Dans les cas très graves, elle occasionne parfois la paranoïa, le délire et la confusion mentale.

L'anémie pernicieuse est une maladie chronique qui évolue lentement et de manière constante. Autrefois, alors que la maladie était peu connue et qu'il n'existait aucun traitement, cette anémie menait éventuellement à la mort, après de longues années de souffrance. Aujourd'hui, le pronostic est excellent. L'administration de suppléments de vitamine B12 en quantité requise remédie à la carence et permet à la personne de mener une vie normale.

Si cette anémie évolue pendant une longue période avant d'être décelée, elle risque de causer des lésions à certaines parties de l'organisme, principalement au système nerveux et à l'appareil digestif. Des polypes se forment parfois dans l'estomac, ce qui augmente le risque d'un cancer de l'estomac. Il vaut la peine de noter qu'une carence en vitamine B12 modifiera l'apparence des cellules épithéliales du col de l'utérus; ainsi, chez une femme non traitée, un test de Pap pourrait donner un résultat faussement positif.

Les symptômes courants inciteront probablement un médecin à prescrire divers tests pour l'anémie. L'un de ces tests permettra de mesurer la concentration de vitamine B12 dans le sang. Le sang sera alors examiné sous un microscope pour évaluer la taille et la forme des globules rouges. Dans les cas d'anémie pernicieuse, ces globules seront plus gros et moins nombreux que la normale.

Si les tests révèlent une faible concentration de vitamine B12 dans le sang, votre médecin pourrait demander des analyses additionnelles pour confirmer que votre corps dispose de concentrations suffisantes pour assurer les processus cellulaires normaux. Il est rare qu'on fasse appel à une analyse de la moelle osseuse pour confirmer le diagnostic.

Auparavant, le test de Schilling faisait partie de la démarche diagnostique, mais cela n'est plus nécessaire dans la pratique courante.

Le cancer de l'estomac est plus fréquent chez les personnes atteintes d'anémie pernicieuse. Le médecin devra assurer un suivi de tous les résultats cliniques (par ex. présence de symptômes, résultat positif à la recherche de sang dans les selles) évoquant la possibilité d'une atteinte à l'appareil digestif. Il pourrait prescrire des examens additionnels, comme des radiographies ou une endoscopie (un examen de l'intérieur du corps avec un appareil muni d'un tube flexible).

La quantité de vitamine B12 retenue par l'organisme est directement proportionnelle à la quantité administrée. Le principal traitement contre ce type d'anémie consiste à faire des injections de vitamine B12. Il s'avère parfois difficile de calculer la dose de vitamine B12 requise, car cette dose doit également restaurer les réserves de la vitamine dans le foie.

Au début, entre 5 et 7 injections sont administrées sur une courte période. L'effet de ce traitement commence habituellement à se faire sentir dans les 48 à 72 heures qui suivent; ce qui devrait éliminer la nécessité d'une transfusion sanguine. Plus tard, les injections seront administrées une fois par mois et elles devront sans aucun doute continuer indéfiniment. Un traitement d'entretien avec des doses très élevées de vitamine B12 (de 0,5 mg à 2 mg par jour) prises par voie orale rend les injections superflues.

L'anémie pernicieuse ne peut pas être traitée sans la supervision d'un médecin. Néanmoins, un régime alimentaire bien équilibré est essentiel pour fournir les autres éléments qui sont nécessaires à la formation de cellules sanguines saines, dont l'acide folique, le fer et la vitamine C.

Le traitement par la vitamine B12 doit être poursuivi à vie, sauf si l'on arrive à corriger la cause de la déficience.

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