Plusieurs caractéristiques physiques sont plus courantes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ce sont, entre autres, un profil facial plat, des yeux en forme d'amande et bridés, des paupières inhabituelles (présence d'un épicanthus, un repli de peau sur le côté interne des yeux), une racine du nez aplatie, une langue proéminente, de petites oreilles, un pli unique (appelé pli de flexion palmaire) sur les paumes des mains, des membres plus petits que la moyenne, une petite ossature et une petite tête. Malgré cela, le bébé et l'enfant peuvent ressembler aux autres membres de sa famille.
Santé et développement
Outre les maladies infantiles habituelles, l'enfant atteint du syndrome de Down peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s'imposent dans tous les cas. Les soins de santé adéquats dispensés dès le très jeune âge peuvent aider l'enfant à mieux vivre avec le syndrome de Down.
Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques. Selon la Société canadienne du syndrome de Down (SCSD), plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale (présente à la naissance). Le diagnostic d'une malformation cardiaque ne signifie pas cependant que le bébé est ou sera gravement malade; les problèmes cardiaques peuvent être très bénins comme potentiellement fatals. De plus, environ 10 % des nouveau-nés atteints du syndrome de Down auront une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie. On observe également une certaine perte de l'audition en raison de la fréquence des otites (infections des oreilles).
Les bébés peuvent être allaités et le médecin ou l'infirmière dispensera des conseils utiles aux mères qui allaitent. Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down présentent aussi un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de diabète, de leucémie et de convulsions. Un dépistage et un traitement précoces contribuent toutefois à une meilleure prise en charge de ces troubles.
Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition. L'intervention d'un orthophoniste peut alors être bénéfique pour l'apprentissage et le développement de l'enfant. Les troubles des yeux et de la vue (par ex. les cataractes, le strabisme, la myopie ou l'hypermétropie) sont plus fréquents chez ces enfants que chez les autres, et se produisent chez environ 60 % des cas. Dans certains cas, une correction de la vue et des médicaments peuvent contribuent à améliorer la vision, tandis que d'autres enfants auront besoin de chirurgie. Comme leur tonus musculaire est faible, les bébés atteints du syndrome de Down peuvent éprouver des difficultés pour se retourner, s'asseoir et marcher. Des séances régulières de physiothérapie sont parfois nécessaires.
Les hommes atteints du syndrome de Down sont souvent stériles.La grossesse est possible pour les femmes, bien que le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est augmenté. Les conseillers en génétique et les spécialistes en planification familiale interviennent généralement dans ces cas pour dispenser l'information et l'aide nécessaires. Les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer. Ils sont également plus susceptibles de présenter de l'obésité.
Capacités d'apprentissage
Les capacités d'apprentissage des personnes atteintes du syndrome de Down varient de quasi normales à très faibles. En général, ces personnes accusent un retard mental léger à modéré et il est impossible d'en prévoir l'importance pendant la grossesse ou à la naissance. Le chromosome excédentaire fait que le bébé ou l'enfant aura vraisemblablement un développement plus lent et certaines difficultés d'apprentissage.
Toutefois, dans la plupart des cas, il pourra apprendre à marcher et à parler, à faire de la bicyclette et à lire, et il jouira d'une diversité d'aptitudes et de talents. Une bonne santé physique et un soutien social continu favorisent les apprentissages.
Effets sur la famille
L'arrivée dans la famille d'un bébé atteint du syndrome de Down peut nécessiter une période d'ajustement. Les parents risquent de se sentir obligés d'aider davantage cet enfant que les autres. Il faut prendre le temps de connaître son enfant, de lui faire une place dans la famille et ne pas oublier qu'il a sa personnalité propre et qu'il a besoin d'autant d'amour et de soutien que les autres.